【特色診療】耳聾基因檢測：讓孩子聆聽世界的快樂

早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防，

避免“由聾致啞、一針致聾”。

“一針致聾”？

“一掌致聾”？

父母聽力正常也會生出聾兒？

為什么會出現(xiàn)這種情況？

其實這都與“耳聾基因”有關(guān)！

耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點，確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷。對于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確耳聾病因，對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。

傳統(tǒng)的檢測方法無法及時發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾或基因突變導(dǎo)致的耳聾，開展耳聾基因檢測比傳統(tǒng)檢查擁有更高的準(zhǔn)確性、更遠(yuǎn)的前瞻性。

它首次使人們面對耳聾從只能患病后被動治療，轉(zhuǎn)為可以提前主動的預(yù)防和干預(yù)，可以起到早診斷、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)的效果，避免“由聾致啞、一針致聾”。

《遺傳性耳聾基因篩查規(guī)范》建議新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查。

耳聾基因檢測的是基于大規(guī)模人群篩查明確的耳聾基因的高發(fā)致病變異基因位點和種類，包括4個常見的耳聾基因（GJB2、SLC26A4、mtDNA、GJB3）的20個位點，這四個基因在中國新生兒人群中攜帶率高達(dá)5%～6%。

GJB2基因GJB2基因與先天性耳聾相關(guān)，是我國遺傳性耳聾高發(fā)的最重要遺傳因素。臨床中以極重度的語前感音神經(jīng)性聽力損失為多見，亦可表現(xiàn)為進(jìn)行性聽力損失。

遺傳特點：本項目GJB2基因檢測的5個位點均為常染色體隱性遺傳，隱性遺傳一個位點雜合突變?yōu)橹虏』驍y帶者，多數(shù)表型正常；純合突變、兩個位點以上突變?yōu)槊@病受累者，提示耳聾風(fēng)險。

遺傳咨詢：當(dāng)父母雙方均為同一耳聾基因突變攜帶者時，子女有25%幾率致聾，如下圖。即攜帶突變的父母表型正常且可能無相關(guān)耳聾家族史，所以耳聾患兒出生前可能未意識到風(fēng)險。

▲常染色體隱性遺傳模式圖。

GJB3基因突變患者主要表現(xiàn)為后天高頻感音神經(jīng)性耳聾，可導(dǎo)致進(jìn)行性高頻聽力損失，即患者青少年時期聽力正常，隨著繼續(xù)發(fā)育，聽力逐漸下降，通常是先出現(xiàn)耳鳴，后發(fā)展為中度到重度聽力損傷。

遺傳特點：本項目GJB3基因檢測的538C>T位點為常染色體隱性遺傳，547G>A位點為常染色體顯性遺傳。

▲常染色體顯性遺傳模式圖。

SLC26A4基因定位于7q22.3染色體區(qū)域，俗稱“一巴掌致聾”基因，可導(dǎo)致大前庭水管綜合征和Pendred綜合征。

遺傳特點：SLC26A4基因為常染色體隱性遺傳。一個位點雜合突變?yōu)橹虏』驍y帶者，多數(shù)表型正常；純合突變、兩個位點以上突變?yōu)榇笄巴ニ芫C合征受累者，提示大前庭水管綜合征風(fēng)險。

▲SLC26A4基因結(jié)果判讀圖。

線粒體RNA（mtRNA）是唯一存在于人細(xì)胞質(zhì)中的RNA分子，俗稱“一針致聾”基因，突變后表現(xiàn)為患者機(jī)體對氨基糖苷類抗生素異常敏感，氨基糖苷類藥物進(jìn)入耳蝸和前庭后積累，與12SrRNA的結(jié)合最終導(dǎo)致細(xì)胞的損傷、凋亡，進(jìn)而影響聽力，導(dǎo)致藥物性耳聾。

遺傳特點：線粒體母系遺傳。

▲線粒體遺傳模式圖。

用藥示警：mtRNA基因突變后表現(xiàn)為患者機(jī)體對氨基糖苷類抗生素異常敏感，突變基因患者看病用藥時應(yīng)告知醫(yī)生此檢測結(jié)果。

氨基糖苷類抗生素等耳毒性藥物包括但不限于：鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、新霉素、大觀霉素、小諾霉素、妥布霉素（抗普霉素）、威地霉素、阿司米星、西索米星（紫蘇霉素、西索霉素）、阿米卡星（丁胺卡那霉素）、地貝卡星、奈替米星（奈特、力確興、諾達(dá)）、愛大（硫酸依替米星）、阿貝卡星、依克沙、小兒利寶（硫酸慶大霉素）、核糖霉素等。

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